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          福州一對白凈父母卻生下“小黑人” 或為隱性遺傳
          發(fā)布時間:2016-08-23 11:36:58    點擊次數(shù):10728

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          福州一對白凈父母卻生下“小黑人”

          海峽網8月23日訊(海都記者 陳燕燕 通訊員 陳冰清)在福州,一對夫婦皮膚白凈,大兒子也很健康,生下的二胎兒子小黑(化名)卻全身黝黑(如右圖),像個非洲人。醫(yī)生發(fā)現(xiàn),小黑得了罕見的遺傳病——先天性腎上腺皮質減退,需終身服藥,治療較困難,加上早產,體重僅1.2公斤,全身多個器官不成形,喂養(yǎng)成難題。

          7月初,在福州市第一醫(yī)院,產婦阿玲(化名)早產,懷孕僅33周就誕下了小黑。當時,小黑重度窒息,經醫(yī)生緊急搶救后,被轉送到新生兒科,戴上呼吸機繼續(xù)治療。醫(yī)生發(fā)現(xiàn),小黑很瘦弱,軀干只有成人的巴掌大,且全身皮膚黝黑,尤其是顴骨、頸部、手肘、關節(jié)等處更黑,連指甲都是黑的。當時,小黑還出現(xiàn)了低鈉、髙鉀、心臟衰竭、電解質紊亂等多種癥狀。

          阿玲懷上二胎后,一直堅持產檢,只發(fā)現(xiàn)胎兒在宮內生長受限,羊水較少,怎么會生下一個黑娃?通過查血、X光透視和病例對比檢查,小黑被確診為腎上腺皮質功能減退。

          □提醒

          嬰兒突然變黑 應查內分泌系統(tǒng)

          市一醫(yī)院兒科主任嚴爭說,目前,小黑的腎上腺皮質減退病因還沒查明,可能是腎上腺增生癥或腎上腺減退癥(俗稱“艾迪生病”、“青銅病”),需要進行基因檢查。這是由腎上腺皮質功能低下引起的一種全身性疾病,較罕見,或為隱性遺傳。新生兒的發(fā)病率大約是1/16000~1/20000。目前,所有藥物治療均難根治,患兒需要定期到醫(yī)院檢查,終身服用激素治療。

          嚴爭提醒,這種病不是很明顯,初期就是皮膚發(fā)黑,病人常不以為意,導致病情繼續(xù)惡化,之后可能逐漸消瘦、體弱,甚至危及生命。為此,2個月以內的嬰兒如果出現(xiàn)嘔吐、脫水或營養(yǎng)不良,皮膚沒來由地變黑,最好到醫(yī)院排查內分泌系統(tǒng)。


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